Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Perinatolog Doç. Dr. Sibel Özler, bazı genetik hastalıkların gebelikteki tarama testleri ile tespit edilebildiğini belirterek, erken tanı ve müdahale edilebilmesi için prenatal testlerin yapılmasının çok önemli olduğunu söyledi.
Medicana Konya Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Perinatolog Doç. Dr. Sibel Özler, gebelik döneminde bebekteki genetik hastalıkların taramasında uygulanan testler hakkında bilgiler verdi.
Gebeliğinden önce anne adayının risk gösteren herhangi bir durumu olmamasına rağmen, gebeliği sırasında ortaya çıkan anne veya bebek ile ilişkili durumların riskli gebelik olarak değerlendirileceğini aktaran Doç. Dr. Sibel Özler, “Gebeliğinin başlangıcından sonuna kadar belirli haftalarda anne ve bebek çeşitli kontrol yöntemleri ve tarama testleri ile takip edilmekte ve varsa risk faktörleri tespit edilmektedir.
Gebelik sırasında istenen testler bebek sayısına, önceki gebeliklerin durumuna ve gebeliğin kaçıncı haftasında olunduğuna bağlı olarak değişir ve riskler doktor tarafından belirlenerek gerekli taramalar yapılır.
Özellikle bebekte oluşabilecek bazı genetik hastalıklar ve özellikle Down Sendromu gebelikteki tarama testleri ile tespit edilebilmektedir. Bu nedenle erken tanı ve müdahale edilebilmesi için prenatal testlerin yapılması çok önemlidir.
Gebelikteki tarama testleri ile kesin tanı konulamadığı, bazı genetik hastalıklar açısından sadece riskli bebekleri belirlemek için kullanıldığı mutlaka aileye anlatılmalıdır. Tarama testlerinin sonucunda bebekte Down Sendromu ya da diğer genetik hastalıklar açısından risk yüksek çıkarsa mutlaka doğrulamak için tanı testi yapılması gerektiği belirtilmelidir.
Ayrıca testte riski yüksek olmayan gebelerin bebeklerinde de genetik hastalık olmadığını söylemek bu testler ile mümkün değildir.
Bu sebeple gebeyi takibe başlamadan önce tarama testlerinin güvenilirliği hakkında detaylı konuşulmalıdır. Unutulmamalıdır ki hiçbir tarama testi kromozom anomalili bebeklerin hepsini yakalamayacaktır. Diğer bir nokta ise tarama testlerinin bebekte olabilecek yapısal anomalileri (sakatlıkları) göstermeyeceğidir” dedi.
Tarama testlerinin bebek ve anne üzerine yan etkisinin olmadığını kaydeden Dr. Özler, “Sonuçları itibari ile invaziv müdahale (amniyosentez, CVS) yapılmak zorunda kalınabilir ve gebeliğin kaybı (düşük), erken membranrüptürü, enfeksiyon, kanama gibi komplikasyonlara yol açabilir.
Bu sebeple doğruluk oranı en yüksek tarama testinin yapılması ve takiben ilerleyen haftada perinatolog tarafından detaylı ultrasonun yapılması kromozom anomalilerinin maksimum oranda yakalanması yönünde faydalı olacaktır” diye konuştu. İHA
